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单选题 苯丙酮尿症的遗传方式是
学科：2021级临床专升本
时间：2023-06-26 12:21:59
题目1单选题
苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应 __ 除外A. 生后4个月左右,才发现智力低下B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪C. 头发黄褐色,尿呈"鼠尿味D. 皮肤白晰,易出现湿疹样皮疹E. 特殊面容,四肢粗短
题目2单选题
经典型苯丙酮尿症最为关键的治疗A. 低苯丙氨酸饮食B. 四氢生物蝶呤C. 二氢生物蝶呤D. 5-羟色氨酸E. 左旋多巴
题目3单选题
苯丙酮尿症的遗传方式是A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传E. 伴性不完全显性遗传
题目4单选题
1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白晰,头发黄褐色,尿有鼠臭味.诊断考虑A. 呆小病B. 2l-三体综合征C. 癫痫D. 脑性瘫痪E. 苯丙酮尿症
题目5单选题
1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有鼠尿味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是A. 补充蛋白质B. 补充大量维生素C. 低苯丙氨酸饮食D. 无特殊治疗方法E. 补充甲状腺素
题目6单选题
男孩,3岁.出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后、四肢无力.查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,鼠臭味,躯干肌张力明显低下.首先考虑的诊断是A. 癫痫B. 先天愚型C. 苯丙酮尿症D. 脊肌萎缩症E. 呆小症
题目7单选题
男孩,3岁.出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后、四肢无力.查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,鼠臭味,躯干肌张力明显低下.下列哪种不是诊断及鉴别诊断所必需进行的检查A. 血苯丙氨酸、酪氨酸浓度测定B. 血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定C. DNA分析D. 肌电图E. 尿蝶呤谱分析
题目8单选题
男孩,3岁.出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后、四肢无力.查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,鼠臭味,躯干肌张力明显低下.该患者血苯丙氨酸600μmol/L,尿蝶呤谱及DHPR活性试验正常,最合理的治疗方法是A. 四氢生物蝶呤、多巴及5-羟色氨酸联合治疗B. 丙戊酸钠C. 低苯丙氨酸饮食D. 左旋多巴E. 口服四氢生物蝶呤