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多选题 携带者一般包括以下哪些个体

A. 带有隐性致病基因的杂合子

B. 延迟显性遗传病的迟发外显者

C. 带有显性致病基因而表现正常的顿挫型个体

D. 带有平衡易位染色体的个体

E. 带有染色体重复片段的个体

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学科：医学遗传学

时间：2023-12-12 12:10:30

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题目1
单选题
在随访与扩大遗传咨询过程中,最为关键的是
A. 确定遗传方式B. 确定先证者C. 确定携带者D. 估算发病风险
题目2
单选题
新生儿通常采用细菌抑制法筛查哪种疾病
A. 苯丙酮尿症B. 半乳糖血症C. G6PD缺乏症D. 家族性甲状腺肿
题目3
单选题
视网膜母细胞瘤(不规则显性)的外显率为70%,假如夫妇之一为该病患者(Aa),另一方正常(aa),则在表型正常孩子中携带者(Aa)的概率为
A. 5%B. 45%C. 3/13D. 30%
题目4
多选题
新生儿筛查可用于以下哪些疾病的预防
A. G6PD缺乏症B. 先天性耳聋C. 苯丙酮尿症D. 血友病E. 家族性甲状腺肿
题目5
多选题
遗传病筛查主要包括
A. 症状前筛查B. 临症筛查C. 产前诊断D. 携带者筛查E. 新生儿筛查
题目6
多选题
携带者一般包括以下哪些个体
A. 带有隐性致病基因的杂合子B. 延迟显性遗传病的迟发外显者C. 带有显性致病基因而表现正常的顿挫型个体D. 带有平衡易位染色体的个体E. 带有染色体重复片段的个体
题目7
多选题
遗传伦理应遵循的基本原则包括
A. 互助原则B. 无害原则C. 公平原则D. 有利原则E. 尊重个体自主权
题目8
判断题
在扩大的家庭遗传咨询中,确认携带者是一个关键的问题,对XR、染色体易位疾病的预防,有决定性的作用
A. 正确B. 错误
题目9
判断题
两个先天性聋哑(AR)者婚配其子女正常的主要原因为遗传异质性
A. 正确B. 错误
题目10
判断题
对于X-连锁隐性遗传病,一对夫妇若都表型正常,女性为该病携带者,则其子代男女发病率均等,各为1/2
A. 正确B. 错误
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