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单选题 21-三体综合征标准型的核型是

A. 47,XY(或XX),+21

B. 47,XY(或XX),+22

C. 46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

D. 46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

E. 46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

儿科护理学课程封面

学科：儿科护理学

时间：2024-05-23 05:43:58

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题目1
单选题
为诊断21-三体综合征最重要的检查是
A. 骨穿B. 腰穿C. 血常规D. 甲状腺功能E. 染色体核型分析
题目2
单选题
小儿最常见的染色体病是
A. 苯丙酮尿症B. 肝豆状核变性C. 21-三体综合征D. 系统性红斑狼疮E. 先天性甲状腺功能减低症状
题目3
单选题
21-三体综合征标准型的核型是
A. 47,XY(或XX),+21B. 47,XY(或XX),+22C. 46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)D. 46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)E. 46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
题目4
单选题
21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是
A. 肾脏B. 心脏C. 消化道D. 呼吸道E. 生殖器
题目5
单选题
21-三体综合征核型分析最常见的是
A. 标准型B. 易位型C. 嵌合体型D. D/G易位型E. G/G易位型
题目6
单选题
21-三体综合征患儿手皮纹征特点不包括
A. 通贯手B. atd角增大C. atd角减小D. 第4、5指桡箕增多E. 第5指只有一条指褶纹
题目7
单选题
苯丙酮尿症最突出的临床特点是
A. 皮肤白皙B. 智力低下C. 伴有惊厥D. 肌张力减低E. 头发黄褐色
题目8
单选题
典型苯丙酮尿症的病因是缺乏
A. 多巴胺B. 5-羟色胺C. 四氢生物蝶呤D. 酪氨酸羟化酶E. 苯丙氨酸羟化酶
题目9
单选题
典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
A. 酪氨酸B. 5-羟色胺C. 左旋多巴D. 四氢生物蝶呤E. 低苯丙氨酸饮食
题目10
单选题
苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是
A. 尿三氯化铁试验B. 苯丙氨酸耐量试验C. 血清苯丙氨酸浓度测定D. 尿2,4-二硝基苯肼试验E. GuthriE细菌生长抑制试验
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