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单选题 某男性患儿,2岁.眼距宽,眼裂小,鼻类低平,舌常伸出口外,流诞多有通贯掌.合并先天性心脏病.其最有确诊意义的检查为
学科：医学遗传学
时间：2024-05-28 05:44:52
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题目1单选题
某男性患儿,2岁.眼距宽,眼裂小,鼻类低平,舌常伸出口外,流诞多有通贯掌.合并先天性心脏病.其最有确诊意义的检查为A. 染色体检查B. 听力测定C. 胸部X射线检查D. 腹部B型超声检查E. 肝功能测定
题目2单选题
曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育本病患儿的风险或概率,称为A. 发病率B. 再发风险C. 条件概率D. 遗传风险E. 患病率
题目3单选题
某2岁男孩因精神发育迟缓查染色体.核型为"46,XY,-14,+t(14q21q).再查其母后发现为平衡易位染色体携带者.其母的核型应为A. 46,XX/47,XX,+21B. 46.XX-21,+t(14q21q)C. 45,XX,-15,-21,+t(15q21q)D. 46,XX-14,+t(14q21q)E. 45,XX,-14,+t(14q21q)
题目4单选题
女方患有血友病,应建议其最好采取的措施为A. 可以结婚,禁止生育B. 暂缓结婚C. 可以结婚,限制生育D. 不能结婚E. 可以结婚及生育
题目5单选题
以下哪一项不会引起人类基因组学研究中涉及的遗传信息隐私权的伦理问题A. 样本提供者自愿地参与人类基因组学的研究,签署有"书面知情同意书B. 如何保障提供样本的个体的利益的问题C. 是否可以提供有关疾病的遗传检测信息给保险公司或用人单位的问题D. 是否应该把研究结果告诉提供样本的人群的问题E. 不理会携带"不良"遗传基因的个体可能受到歧视的问题
题目6单选题
某23岁的男青年患严重的询偻病并有骨骼畸形骨痛面行走困难.查体可见身材矮小,下肢进行性弯曲,0型腿(bowing of the legs),实验室检查表明血钙正常,血磷低、尿磷高血清碱性磷酸酶增高,服用维生素D制剂并不能提高血磷.则初步诊断为A. 肾性佝偻病B. 软骨营养不良C. 抗维生素D佝偻病D. 维生素D缺乏性佝偻病E. 维生素D依赖性佝偻病
题目7单选题
对某些危害产重、致残的遗传病,日前尚无有效疗法,又不能进行产前诊断,再次生育时的 再现风险很高,宜采取的对策是A. 遗传咨询B. 不再生育C. 出生后诊断D. 人工受精E. 药物控制
题目8单选题
DMD是一种严重的致死性x连锁隐性遗传病.某青年女性的哥哥患DMD而夭亡,她前来遗传咨询.其婚后所生子女的发病风险是A. 所生子女全部正常B. 生男孩的发病风险是1/2,女孩有1/2是携带者C. 所生子女的发病风险均为100%D. 生男孩的发病风险是1/2,女孩有1/4是携带带者E. 生男孩的发病风险是1/4女孩有1/4是携带
题目9单选题
用细菌抑制法可以筛查A. 苯丙酮尿症B. 半乳糖血症C. 甲状腺肿D. OFD缺乏症E. GaucherW
题目10单选题
在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再现风险高,但患儿父母又追切希望有一个健康孩子的情况下,可运用A. 产前咨询B. 产前诊断C. 一般咨询D. 遗传咨询E. 婚前咨询
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