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多选题 脆性X综合征患者有何特征

A. 患者是由于CpG二联核苷酸的甲基化从而引起FMR1基因沉默

B. 男性受累者会表现出中度至重度智力低下

C. 巨大睾丸是青春期以后出现的典型体征

D. 患者体内Xq27.3有宽度不等的不着色区

E. 患者体内FMR-1基因中会出现200~2000次重复拷贝序列的CGG

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时间:2025-12-21 05:35:36

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