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单选题 某肌病患者,20岁,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,并常伴肌肉酸痛及压痛,无肌萎缩.从症状看,可能为线粒体肌病、多发性肌炎、重症肌无力或进行性肌营养不良.诊断其是否罹患线粒体肌病,最可靠的实验室检测方法是
学科：医学遗传学
时间：2023-06-10 08:59:27
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题目1单选题
某男性不育患者,经染色体检查表明其第13号染色体长臂1区3带发生了相互易位,其核型描述是A. 46,XY,-19,+t(13;19)(13q12;19p13)B. 46,XY,-13,+t(13;19)(13q12;19p13)C. 45,XY,-13,-19,+t(13;19)(13q12;19p13)D. 45,XY,-13,-19,+t(13,19)(13q12,19p13)E. 46,XY,-13,-19,+t(13;19)(13q12;19p13)
题目2单选题
mtDNA含基因数为A. 37个B. 9个C. 24个D. 28个E. 13个
题目3单选题
某肌病患者,20岁,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,并常伴肌肉酸痛及压痛,无肌萎缩.从症状看,可能为线粒体肌病、多发性肌炎、重症肌无力或进行性肌营养不良.诊断其是否罹患线粒体肌病,最可靠的实验室检测方法是A. mtDNA分析B. 血常规检测C. 肌电图分析D. 血生化检测E. 电镜检测
题目4单选题
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题目5单选题
线粒体基因病的遗传特征是A. 近亲婚配的子女发病率增高B. 女患者的子女约1/2发病C. 发病率有明显的性别差异D. 母系遗传E. 交叉遗传
题目6单选题
同一个体的不同组织、同一组织的不同细胞、同一细胞的不同线粒体、同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝,即野生型和突变型DNA在线粒体中并存,称为mtDNA的A. 遗传瓶颈效应B. 杂质性C. 多效性D. 纯质性E. 阈值效应
题目7单选题
以下属于染色体结构畸变的类型是A. 缺体B. 单体C. 三体D. 亚二倍体E. 缺失
题目8单选题
受精卵中的线粒体A. 大部分来自精子B. 几乎全部来自卵子C. 精子和卵子各提供1/2D. 不会来自卵子E. 几乎全部来自精子
题目9单选题
mtDNA含有A. 终止子B. 大量调控序列C. 高度重复序列D. 37个基因E. 内含子
题目10单选题
若某一个体的核型为46,XX,inv(3)(p12q31),则表明其染色体发生了A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 插入E. 易位
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